ARTIGO

Síndrome de Lowe

É uma doença genética rara, também conhecida por síndrome óculo-cerebro-renal, que provoca deficiências físicas e mentais, bem como problemas de saúde.
É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada por acidose tubular renal, catarata congénita bilateral, glaucoma, atraso mental e hipotonia muscular. Esta síndrome foi descoberta em 1951 pelo Dr. Charles Lowe e sua equipa e foi apresentada em 1952 por Lowe, Terrey e Mac Lachlan – caracterizavam-na pela tríade: catarata congénita bilateral, nefropatia tubular e atraso mental.

Etiologia

A SL é causada pelo mau funcionamento de um gene do qual resulta o défice de uma enzima chamada phosphatidylinositol 4,5 – biphosphase. Esta enzima é essencial a funcionamento metabólico de uma parte da célula chama aparelho de Golgi.
As funções celulares reguladas pelo aparelho de Golgi não se fazem normalmente, o que conduz a problemas ao nível ocular (cataratas), do fígado e do cérebro. Contudo ainda não se compreende o modo como esta insuficiência provoca os sintomas da doença. Esta doença hereditária é transmitida pela mãe e somente os rapazes a desenvolvem. As raparigas são apenas portadoras do gene.

Características

A gravidade dos sinais e sintomas varia de indivíduo para indivíduo. Geralmente os indivíduos que são afectados por esta síndrome são afectuosos e sociáveis, gostam de música e têm um grande sentido de humor.
Esta não tem cura mas a maior parte dos sintomas pode ser atenuados através de medicação, cirurgias e métodos de educação especial. A esperança de vida varia entre os 30 e os 40 anos de idade.
 

Intervenção pedagógica

Uma criança/jovem com esta síndrome, ao chegar à escola, deverá ter um atendimento especializado, no sentido de diagnosticar as suas necessidades e possibilidades.
Este diagnóstico deverá ser elaborado com base na análise atenta dos planos e/ou outros relatórios que acompanhem o processo individual do aluno.
A partir deste diagnóstico irá ser desenvolvido o seu projecto pessoal, no qual estarão presentes os modelos de atendimento à diversidade adequados ao aluno em questão.

Segundo Correia, este diagnóstico deverá atender a quatro fases distintas mas complementares: conhecimento, planificação, intervenção (preliminar, compreensiva e transaccional) e reavaliação e deverá ser elaborado por uma equipa multidisciplinar.
Ao beneficiar da Educação Especial, a criança/jovem deveria ter o apoio necessário dos diversos técnicos – no sentido de elevar as suas capacidades, designadamente: professor/educador; auxiliares de educação; psicomotricistas; terapeutas da fala; terapeutas ocupacionais; psicólogos; fisioterapeutas; entre outros...
Deve existir, por parte dos técnicos, uma preocupação acérrima em trabalhar as áreas psicomotora, cognitiva, perceptiva-motora, sócio-afectiva e autonomia pessoal, social.
A criança/jovem com esta síndrome deve ser estimulada a todos os níveis devendo beneficiar de actividades diversificadas no âmbito da psicomotricidade, da terapia ocupacional, da fisioterapia, da terapia da fala, de apoio psicológico, da estimulação global (ou estimulação académica numa fase inicial), da expressões musical e dramática, da natação ou actividades aquáticas, da autonomia pessoal e social, a fim de abordar e desenvolver ao máximo a sua autonomia pessoal no que concerne à higiene, alimentação, segurança, entre outras.

O envolvimento e a comunicação entre os técnicos são de extrema importância para um desenvolvimento mais sustentado.
Para além disto, é necessário que o aluno com esta síndrome disponha de recursos materiais e espaciais adequados ao seu desenvolvimento. Nomeadamente, materiais lúdicos e pedagógicos e espaços amplos devidamente apetrechados.
É importante que estes alunos contactem com outras pessoas (sem ser colegas, técnicos e encarregados de educação), assim como espaços exteriores (ao ar livre).
Todos os materiais devem estimular o aluno para o seu desenvolvimento físico e mental trabalhando sempre estímulos como: a luz, a cor, o som, a textura
Nesta fase, o estímulo é muito importante - para que se verifiquem evoluções significativas e para que se melhore de forma efectiva a qualidade de vida do indivíduo.

António Pedro Santos

SUGESTÃO DE VISITA

Asociación Española de Síndrome de Lowe

https://www.sindromelowe.es/

Síndrome de Lowe, ou "síndrome de Lowe" (LS) é uma condição genética rara que causa deficiências físicas e médicas. Também conhecida como a síndrome óculo-cerebro renal (OCRL), foi descrita pela primeira vez em 1951 por Dr. Charles Lowe e colegas.

 VIDEO

Sindrome de Lowe: El día a día de Ignacio en el colegio

RECOMENDAÇÕES

Por tudo quanto foi já descrito, subentende-se que existem determinados procedimentos imprescindíveis para um bom enquadramento das crianças com NEE’s.

Destes ressaltam alguns, como seja, o conhecimento o mais pormenorizado possível:

- das características da criança;

- das suas capacidades e limitações;

- do seu historial clínica;

- das características e reflexos da patologia;

- dos interesses e apetências da criança;

- da sua situação familiar;

- das expectativas e condições da família;

- da evolução que se vai verificando;

- entre outros aspectos com estes relacionados.

As características apresentadas pelo aluno constituem um factor bastante relevante a ter em consideração no desempenho com o mesmo.

Deverá existir um esforço conjunto entre todos os intervenientes no processo educativo do aluno: professores, educadores, auxiliares, psicólogos, terapeutas, encarregados de educação, no sentido de elevar a sua qualidade de vida e de incrementar o seu desenvolvimento e nível máximo da sua capacidade.

Os alunos multideficientes sem problemas de visão aprendem através da observação, imitação e da exploração do ambiente que os rodeia. Pelo contrário, a criança multideficiente com deficiência visual, como é o caso do Ro, não aprende da mesma forma que os seus pares, tal como refere Nunes (2001: 33) “as suas dificuldades visuais, cognitivas, motoras, comportamentais e de comunicação têm um impacto na forma como a criança aprende”.

O professor/educador deverá conhecer a forma como o aluno processa a informação que recebe, a sua capacidade de atenção, os tipos de ajuda que prefere, assim como conhecer a forma como a criança interage com o meio ambiente (para ensinar um skill específico, ele deverá definir as adaptações necessárias à aprendizagem da criança com que trabalha.

Para além disto, deve ainda ser-lhe proporcionado um ambiente que propicie a aprendizagem e que estimule o seu desenvolvimento global.

Cabe ao professor/educador, assim como a todos os técnicos envolvidos no processo educativo do aluno, seleccionar as estratégias a utilizar na intervenção educativa. Através destas pode-se auxiliar o aluno a desenvolver as suas capacidades e competências, aumentar o seu nível de participação e consequentemente a sua autonomia e independência.

Para viabilizar este desenvolvimento poderão ser aplicadas estratégias como:

- Proporcionar áreas com segurança para a aprendizagem e para a brincadeira;

- Criar um ambiente controlado e pouco confuso, onde o aluno possa aprender, praticar e concentrar-se nas actividades propostas;

- Utilizar “landmarks” e cores com texturas para auxiliar a orientação e a organização do aluno;

- Definir dentro do ambiente do aluno diferentes áreas de realização de actividades;

- Arrumar os materiais e objectos em locais próprios, desenvolvendo a orientação e a consistência ambiental;

- Utilizar materiais/objectos de diferentes texturas, tamanhos, formas, pesos, etc.;

- Aplicar objectos da vida diária;

- Usar o “little room” ou pequenos ginásios onde o aluno possa desenvolver as suas capacidades e habilidades;

- Aplicar materiais/objectos surpresa durante as actividades para auxiliar no desenvolvimento e skills;

- Empregar materiais que activem e desenvolvam os sentidos: vestibular, auditivo, olfactivo, táctil e gustativo do aluno (como o uso de objectos produtores de vibrações, ressonâncias, ritmos, pesos e temperaturas para desenvolver estes sistemas sensoriais);

- Construir de tabuleiros com diferentes texturas (para utilizar como calendários, por exemplo);

- Utilizar de switch sonoros;

- Aproveitar materiais/equipamentos que permitam o trabalho de habilidades motoras, como: puxar, apanhar, largar objectos;

- Aplicar pistas sonoras e tácteis que permitam encontrar objectos ou explicação para algumas situações;

- Usar texturas secas, húmidas e molhadas;

- Realizar actividades de estimulação sensorial em ambientes controlados e mudá-los gradualmente para ambientes naturais;

- Organizar actividades rotineiras a fim de proporcionar experiências sensoriais e encorajar a sua utilização em situações específicas;

- Ter em conta os posicionamentos da criança (recorrer à ajuda de um terapeuta ocupacional ou fisioterapeuta se necessário);

- Tomar atenção às formas de resposta do aluno (como: movimentos corporais, expressões, posturas, respirações, etc.);

- Deixar o aluno explorar objectos, alimentos e pessoas;

- Tocar primeiro na mão do aluno antes de apresentar um objecto;

- Utilizar as rotinas diárias significativas para a criança como momento de aprendizagem;

- Apresentar primeiro as texturas nas costas da mão do aluno e só depois na palma da mão;

- Apresentar os objectos/materiais nas partes do corpo da criança menos sensíveis (joelhos, cotovelos e ombros);

- Ensinar/estimular o uso das mãos como ferramentas de exploração e experimentação;

- Permitir que os objectos estejam ao alcance do aluno;

- Efectuar a estimulação sensorial de forma cuidada, sistemática e gradual (para não criar confusão ao aluno);

- Explorar objectos/materiais em conjunto com o aluno (mostrar como se segura, utiliza e explora os objectos);

- Ensinar/estimular a criança a aproximar-se e a tocar nos outros.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Ao longo do, já extenso, trabalho verificamos que todas as crianças, independentemente das suas características pessoais, das deficiências que as acompanham, das limitações e/ou capacidades que demonstram, podem desenvolver-se e registar progressos, mais ou menos significativos, desde que estas sejam previamente diagnosticas e convenientemente acompanhadas.

A escola e os professores, em particular, “devem assumir em primeira linha a responsabilidade dos objectivos educacionais, sendo para isso necessário não só a adesão (…) [a um] paradigma como a indispensável formação para os processos de avaliação e as toadas de decisão passem a ser de facto acto s responsáveis” (Luckasson et al, 1992, cit. por Morato e tal, 1996: 7).

Regra geral, os professores que trabalham com crianças com NEE’s profundos ou graves, limitam-se ao ambiente sala de aula e fecham-se para o universo das informações/formações actualizadas. É necessário que estes estejam mais atentos à evolução, para oferecerem aos seus alunos sempre as melhores técnicas, instrumentos e meios de desenvolvimento. Esta realidade poderá ser alcançada através da formação contínua, uma vez que está intimamente ligada à competência e profissional de quem trabalha.

Assim sendo, “a formação profissional/técnica tem que ocorrer com maior frequência nesses meios naturais como a sala de aulas e a comunidade; é, ainda, essencial que a experiência de primeira mão no ensino de comportamentos necessários para alunos deficientes severos acompanhe ou siga imediatamente a preparação didáctica” (Haring e Billingsley, 1984: 74).

No caso em estudo verificamos que nos seus primeiros anos de vida não foram tidas em consideração quaisquer das situações anteriormente referidas. A situação do aluno não foi estudada, o aluno não foi apoiado e o seu desenvolvimento foi quase nulo, tendo-se verificado apenas ao nível do crescimento físico.

Após a sua entrada na escola de educação especial a situação alterou-se profundamente.

A criança passou a ser acompanhada, apoiada e desenvolvida de acordo com as suas capacidades e necessidades e demonstrou ser capaz de evoluir a vários níveis, tal como constatamos nos Quadros 3 e 4, apesar do atraso provocado pela falta de intervenção precoce.

Os apoios familiares também não foram os melhores, todavia, por vezes, o desconhecimento por parte da família das características das síndromes apresentadas pelas crianças leva à rejeição. É, na maioria dos casos, necessária uma intervenção ao nível familiar, de técnicos especializados, para que estas possam fazer melhor o luto da situação e a possam enfrentar e consequentemente minimizar as consequências.

Tal como falhou o sistema familiar, o sistema comunitário também não se mostrou muito eficaz, esta criança foi “vítima” de uma falha constante e continua de todos os sistemas, incluindo o escolar.

Cabe-nos assim alertar para a necessidade de haver uma preocupação geral para com todas as crianças, especialmente as que possuem síndromes, uma vez que é da responsabilidade de todos nós “fazer com que cada criança com NEE, não obstante  a severidade da sua problemática, receba uma educação apropriada, publica e gratuita, de acordo com as suas características e necessidades especifica” (Correia,  1999: 15), tal como está explícito na Constituição da República Portuguesa.

In https://edif.blogs.sapo.pt/5452.html

Coordenação: António Pedro Santos

Outubro  de 2014, Revista Encontrar Sonhos IX