Artigo

Prader-Willi

A  síndrome de Prader-Willi foi descrito pela primeira vez em 1956 e é de origem genética...

Incidência e etiologia

A incidência da síndrome de Prader-Willi é de cerca de 1 em 16000 – 25000 nascimentos. Geralmente, é uma doença esporádica, isto é, existem poucos casos de ocorrência entre membros da mesma família.

A maior parte dos portadores desta síndrome têm uma delecção no cromossoma 15 (ausência de determinada região do cromossoma) de origem paterna (cerca de 70%) - Os restantes casos são secundários à substituição do cromossoma 15 de origem paterna por um segundo cromossoma de origem materna - Ocorre no momento da concepção.

Diagnóstico e sinais de alerta

O diagnóstico é feito através de um teste genético, capaz de identificar a ausência da contribuição paterna no cromossoma 15. As técnicas actuais permitem detectar 99% dos casos. O diagnóstico baseia-se nos seguintes critérios: hipotonia neonatal/lactente; dificuldades alimentares no lactente; aumento de peso excessivo entre o 1º e 6º ano de vida; fácies característica (olhos em amêndoa; estreitamento bitemporal); hipogonadismo; atraso global do desenvolvimento e hiperfagia. A maioria dos bebés com esta síndrome apresentam um baixo Apgar ao nascer, fraco desenvolvimento psicomotor, choro fraco, revelam dificuldade em sugar, pouca actividade e raramente conseguem ser amamentados.

Características

O QI é superior a 70 em 40% destas crianças, e as dificuldades escolares reflectem habitualmente problemas comportamentais ou da aprendizagem em áreas específicas.

Como qualquer síndrome, as características variam de indivíduo para indivíduo e estão inteiramente dependentes de factores ambientais. Encontram-se ainda associadas aos estímulos  e ao acompanhamento de nível educacional e terapêutico de que beneficia.

As principais características são: dificuldades de aprendizagem e de comunicação; alterações hormonais; diminuição da sensibilidade à dor; hipotonia; atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebés; fraco tónus muscular; dificuldades de equilíbrio e na manipulação de instrumentos; problemas emocionais; dificuldades ao nível do desenvolvimento pessoal e social; características físicas (como: mãos e pés pequenos, olhos amendoados e estrabismo, baixa estatura, pele clara, fronte estreita, obesidade, boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca; hiperfagia (constante sensação de fome e interesse com comida).

Etapas evolutivas da síndrome

1ªetapa – primeira infância: Para além das características físicas, apresentam frequência cardíaca baixa, uma respiração fraca ou irregular e lentidão no que concerne à realização dos movimentos. Revelam dificuldade de sugar, hipotonia e hipotermia (baixa temperatura corporal). Por vezes, e devido à falta de controlo muscular, poderá ter de se recorre a uma sonda gástrica. São bebés com pouca actividade, dormem muito e apresentam um choro fraco. A debilidade do tónus muscular começa a estabilizar-se entre os 8 e os 11 meses de idade. A partir daí, a criança fica mais desperta e o seu apetite aumenta. A criança apresenta atrasos no que diz respeito ao desenvolvimento motor (dificuldade em realizar habilidades motoras básicas, como: sentar, gatinhar, etc.), comunicação (nomeadamente ao nível da articulação de palavras), cognição (dificuldades de aprendizagem). Revelam uma continuada sensação de fome que origina obesidade.

2ª etapa – infância e adolescência: Dos 3 aos 6 anos de idade, podem desenvolver problemas de carácter emocional e ao nível da personalidade, como depressão, violência, alterações de humor, fraca interacção social, imaturidade, comportamentos sociais inadequados, irritabilidade, teimosia, desobediência, impulsividade, agitação má aceitação das mudanças na rotina e obsessão por alguma ideia ou actividade, entre outros. Na adolescência, o cuidado com a alimentação pode fugir ao controle da família - costumam usar a sua perspicácia para conseguir comida e poderão tornar-se agressivos quando o alimento lhes é negado.

3ª etapa – idade adulta: Os problemas tendem a agravar-se com a idade. A obesidade mórbida poderá originar doenças cardiovasculares. Poderá ocorrer um agravamento do comportamento, alterações oftalmológicas, assim como problemas dentários e cutâneos. A hipotonia passa a ser mais moderada com diminuição da massa e do tónus muscular. Os órgãos genitais são imaturos, a puberdade ficou incompleta e a infertilidade acontece quase sempre em todos os casos (nos dois sexos).

Intervenção

Nos primeiros tempos de vida, poderá ser necessária a utilização de diferentes técnicas de alimentação (como: tetinas especiais ou até sonda gástrica) para assegurar uma alimentação adequada. A fisioterapia poderá auxiliar a criança no sentido de melhorar a força muscular propiciar/ajudar no desenvolvimento motor. Mais tarde, deverá existir um controle e monitorização do peso, assim como um aconselhamento nutricional frequente.

Por vezes utiliza-se a terapia hormonal para controlar a estatura e normalizar os órgãos sexuais.

A dieta equilibrada deverá estar aliada à prática de exercício físico regular e saudável, nomeadamente: através da ginástica, natação ou expressão e educação físico motora.

A psicomotricidade e a terapia ocupacional poderão dar um importante contributo no que concerne ao desenvolvimento motor, designadamente no domínio das habilidades e capacidades motoras básicas e essenciais para a melhoria da sua qualidade de vida.

O acompanhamento psicológico auxiliará no treino dos comportamentos e das atitudes sociais, no controlo da ansiedade e das perturbações comportamentais – Um contributo para uma melhoria efectiva do seu desenvolvimento pessoal e social.

A terapia da fala auxiliará a criança ou jovem no desenvolvimento da comunicação e da articulação das palavras.

Poderá utilizar-se medicação para controlar perturbações psiquiátricas e comportamentais.

Na escola, deverá beneficiar de apoio personalizado no sentido de reforçar os conteúdos abordados e de superar as dificuldades existentes. Deverá de beneficiar de adequações curriculares e de condições especiais de avaliação sempre que necessário. O recurso às novas tecnologias, a diversificação de metodologias e a utilização de estratégias de ensino diferenciado poderão favorecer o desenvolvimento do aluno.

A escola inclusiva deverá integrar o aluno com necessidades educativas especiais e auxiliar a sua transição para a vida activa, com a colaboração dos encarregados de educação, professores, técnicos e comunidade.

As dificuldades cognitivas tornam-se evidentes quando a criança entra para a escola. Os estudos indicam que a maioria dos doentes apresenta um atraso mental moderado (QI 60 – 70), onde cerca de 40% tem valores fronteira entre o atraso mental e a inteligência normal baixa e 20% apresenta valores moderados de atraso mental. Independentemente da avaliação do QI, a maioria das crianças com esta síndrome tem graves dificuldades de aprendizagem e baixo desempenho académico.

É de extrema importância o esclarecimento, a partilha e a formação de encarregados de educação, professores, técnicos e da comunidade em geral.

Só assim teremos oportunidade de proporcionar a estas crianças e jovens com necessidades educativas especiais as condições e o estimulo adequado ao seu desenvolvimento global.

António Pedro Santos

Sugestão de Visita

https://www.pwsausa.org/

Prader-Willi Syndrome Association (EUA) é uma organização das famílias e dos profissionais que trabalham em conjunto para aumentar a conscientização, a oferta de apoio, fornecer educação e advocacia, bem como promover e financiar a investigação para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela síndrome de Prader-Willi.

Vídeo

Prader-Willi Syndrome (Cant Stop Eating Documentary)

Síndrome de Prader-Willi

Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC

Inicialmente descrito em 1956 por Prader e colaboradores, sabe-se hoje tratar-se de um síndrome genético com critérios diagnósticos bem estabelecidos.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A incidência deste síndrome é de cerca de 1 em 16000 – 25000 nascimentos. Aproximadamente 70% dos doentes têm uma delecção no cromossoma 15 de origem paterna e os restantes casos são secundários à substituição do cromossoma 15 de origem paterna por um segundo cromossoma de origem materna. Os genes com função alterada localizam-se entre as bandas 11 e 13 do braço longo do cromossoma 15, mas a sua identificação e os mecanismos patológicos responsáveis pela sua expressão clínica ainda estão por elucidar.

O diagnóstico clínico baseia-se nos seguintes critérios:

• hipotonia neonatal/lactente;
• dificuldades alimentares no lactente;
• aumento de peso excessivo entre o 1º e 6º ano de vida;
• fácies característica (olhos em amêndoa; estreitamento bitemporal);
• hipogonadismo;
• atraso global do desenvolvimento;
• hiperfagia.

Estes são conhecidos como os critérios «major», que podem, no entanto, estar presentes noutras patologias, que devem ser excluídas. O achado da delecção ou dissomia uniparental em 15q11q13 não deixa dúvidas quanto ao diagnóstico. Existem casos raros em que apesar do fenótipo típico, não se encontram as alterações laboratoriais referidas.

Evolução

Este síndrome tem a particularidade de ocorrer uma modificação muito evidente dos problemas com a idade. Durante a gravidez constata-se uma diminuição dos movimentos fetais e uma tendência para uma maior incidência de apresentação pélvica do feto. A hipotonia no recém-nascido levanta a suspeita de se tratar de uma miopatia. A sucção ineficaz e os problemas alimentares associados a esta hipotonia resultam numa má evolução ponderal que vai contrastar com um aumento exagerado do apetite que ocorre entre o 1º e 4º ano de vida. Os erros alimentares constatados nesta fase resultam na obesidade mórbida, mais tarde relacionada com doenças cardiovasculares.

As áreas mais afectadas são a aprendizagem e o comportamento mas também são frequentes alterações oftalmológicas, dentárias, cutâneas e genitais.

Problemas dentários tais como as cáries e a hipoplasia do esmalte reflectem os efeitos de uma dieta rica em hidratos de carbono e diminuição da salivação. O refluxo gastro-esofágico é constatado em 10-17% dos doentes. As anestesias podem complicar-se por pneumonias de aspiração, insuficiência ou arritmias cardíacas e instabilidade térmica. A disfunção hipotalâmica e hipofisária com instabilidade térmica, genitais imaturos, períodos irregulares, esterilidade e alterações do sono são outros problemas associados à doença.

No entanto são as alterações do comportamento que mais perturbam a evolução destas crianças. As alterações do sono são frequentes e entre 50-90% destes doentes têm sonolência diurna. As causas podem ser não só os problemas obstrutivos das vias respiratórias mas também alterações da regulação do sistema nervoso central. Podem ocorrer nas crianças mais velhas e adultos comportamentos agressivos e manipulativos e outras alterações do foro psiquiátrico, tal como a depressão.

O atraso do desenvolvimento é essencialmente motor. Em média, sentam-se por volta dos 12-13 meses, andam entre os 24-30 meses e aprendem a andar de triciclo cerca dos 4 anos. O atraso cognitivo é menos significativo. Em termos de linguagem, as palavras simples aparecem entre os 21-23 meses e as frases cerca dos 4 anos. Os defeitos da articulação são frequentes e a voz é frequentemente anasalada. No entanto, a leitura não apresenta grandes dificuldades nem a capacidade de resolver puzzles. O QI é superior a 70 em 40% destas crianças, e as dificuldades escolares reflectem habitualmente problemas comportamentais ou da aprendizagem em áreas específicas.

Tratamento e Prevenção das Complicações

Perante a suspeita clínica desta patologia deve-se pesquisar o padrão de metilação na região já descrita no cromossoma do 15. A introdução precoce de medidas e restrições nutricionais são importantes, particularmente se instituídas antes das alterações comportamentais se manifestarem. Todos os outros problemas referidos, quando constatados, devem ser referenciados para consultas de especialidade.

Mais tarde a hiperfagia e obesidade, assim como as alterações do foro psiquiátrico podem vir a necessitar de apoio farmacológico. No entanto, a monitorização do aporte calórico e a introdução de um programa de exercícios regulares são a estratégia mais útil no controlo da obesidade. Apesar disso, a maioria dos doentes permanecem obesos, necessitando de monitorização cardiovascular.

Aconselhamento Genético

O risco de recorrência em irmãos é inferior a 1 em 1000. O diagnóstico prénatal pode ser oferecido em situações em que o caso index tenha uma delecção ou uma dissomia uniparental.

Para mais informações sobre o Síndrome de Prader-Willi podem consultar o seguinte site na internet:

www.pwsa-uk.demon.co.uk

in https://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/pw.htm

Coordenação: António Pedro Santos

Julho de 2014, Revista Encontrar Sonhos VI