Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24.
cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem - se com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo três cromossomas num único lugar.
A esperança média de vida de pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivência, relatado até agora, de 10 anos de vida.
Quais as causas?
Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia.
Quais os traços característicos da doença?
As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas” porque tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome, sendo entre elas as mais comuns:
Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;
Pescoço curto;
Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;
Queixo pequeno;
Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça;
Distância intermamilar grande;
Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pénis encurvado e nas raparigas, vagina dupla;
Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;
Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);
Prega de flexão palmar única.
Quais as doenças associadas?
As doenças vulgarmente associadas a esta trissomia são:
Anomalias Cardíacas;
Surdez;
Polidactilia;
Deficiência mental.
Para além destas doenças, na maioria dos casos, os mutantes do sexo feminino têm o útero bicorno (é uma má formação uterina em que existe uma membrana que divide o útero em dois lados) e os ovários hipoplásticos, e os do sexo masculino têm criptorquidia (quando não há a descida correcta dos testículos para o escroto).
Existe tratamento?
Para esta anomalia ainda não foi descoberta nenhuma cura viável mas, para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas.
Para além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, estes têm que ser logo acompanhados por uma equipa médica desde o seu nascimento. Visto que, as deficiências cardíacas são a causa principal de morte nesta doença, coloca-se um problema no que diz respeito à recuperação cirúrgica, que é, se esta será realmente bem conseguida, tendo em conta que, o prognóstico do quadro clínico é péssimo. Quanto aos pacientes que têm alta, necessitam mesmo assim de ser acompanhados no seu dia-a-dia por médicos e, os pais destes pacientes são previamente ensinados para estar preparados para conseguirem realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido. Apesar de este acompanhamento que pode ser feito, a esperança média de vida das pessoas com este tipo de trissomia é muito baixo.
Podem ter uma vida sexual activa?
Visto que a taxa de sobrevivência de pessoas com esta mutação é muito baixa, não há casos conhecidos de mutantes possuidores desta anomalia com vida sexual activa, e este facto torna-se ainda mais provável porque a maioria dos indivíduos com trissomia 13 morrem após 6 meses de vida.
Quais as dificuldades/limitações?
Nesta trissomia, as maiores limitações estão associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores.
A maioria dos recém-nascidos (90%) não falam nem andam sem a ajuda de aparelhos especializados. Mas mesmo com este tipo de ajudas dos aparelhos e do desenvolvimento da medicina e da ciência, actualmente, a esperança média de vida destes recém-nascidos continua muito baixa (5%).
Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?
Como em todas as trissomias, não há um risco específico para se ter um filho com síndrome de Patau, por isso, qualquer indivíduo com alterações genéticas ou não pode ter um filho com esta trissomia.
Apesar de não haver um risco específico, a probabilidade de um casal ter um filho com esta anomalia é maior quando a idade da mulher é <40 anos="" span="">
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Coordenação: António Pedro Santos
Setembro de 2015, Revista Encontrar Sonhos XIX
