A síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.
Foi descrita por primeira vez, em 1959, por Carl Henry Alström e Bertil Hallgren, tendo sido publicados na literatura médica ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alström pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem. Um dos primeiros sinais podem ser a cardiomiopatía (enfermidade do músculo do coração) dilatada.
Outro sintoma está relacionado a alterações visuais que podem apresentar-se entre a primeira e a terceira semana de vida. As alterações visuais consistem em uma distrofia (alteração do volume e do peso de um órgão) de cones (foto-receptores da retina, a capa mais interna do olho, que nos permitem a visão diurna e visão das cores), de espasmos dos músculos do olho que produzem movimentos oculares rápidos e involuntários), de fotofobia (sensibilidade anormal à luz) e afetação progressiva da visão central e periférica, que pode evoluir para uma cegueira ao redor dos 7 anos de idade, apesar de ser possível manter a visão residual até aproximadamente os 25 anos.
A obesidade moderada pode começar no primeiro ou no segundo ano, mas há casos que começam a apresentar obesidade na adolescência.
A surdez neurosensorial progressiva inicia-se em geral entre os 4 e 8 anos de idade. O diagnóstico dessa enfermidade é fundamentalmente clínico, não existindo provas diagnósticas complementares características.
O objetivo do seu tratamento é corrigir ou aliviar alguns dos sintomas que surgem e o controle do diabetes mellitus, por meio de dieta e exercícios, com ou sem medicação antidiabética. O uso de aparelhos auditivos pode ajudar a enfrentar a perda auditiva.
Para um tratamento adequado desses pacientes é preciso um enfoque interdisciplinar contando com médicos oftalmologistas e endocrinologistas, com terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiras, assistentes sociais, etc...
In https://www.crfaster.com.br/ast.htm
Coordenação: António Pedro Santos
Setembro de 2015, Revista Encontrar Sonhos XIX